英 연구팀, '암흑게놈'서 조현병 원인 찾아내나

박세용 기자 / 기사승인 : 2022-01-09 11:19:57
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[메디컬투데이=박세용 기자] 조현병과 양극성장애의 발병 기전을 밝힐 수 있는 새로운 연구결과가 나왔다.

영국의 캠브리지 대학교 연구팀이 ‘분자 정신과학(Molecular Psychiatry)’ 저널에 발표한 바에 따르면 인간 게놈에 존재하는 DNA 서열들 중 유전자 외의 구간에 해당하는 ‘암흑 게놈’에서 조현병과 양극성장애의 높은 발병 위험과 연관된 염기서열들을 분석한 결과 이같이 나타났다.

조현병은 망상, 환청, 와해된 언어와 행동, 정서적 둔마 등이 주 증상으로 나타나는 정신과적 상태이며 양극성장애는 우울증상과 조증 증상이 번갈아가며 나타나는 정신과적 상태다.

두 질환 모두 발병의 70%를 유전적 소인이 담당하는 것으로 밝혀져 있는데, 인종과 국가에 관계 없이 인구의 1%에 해당하는 일정한 유병률을 유지하는 독특한 특징이 있다.

진화생물학자들은 조현병과 양극성장애는 환자들의 기대수명 및 삶의 질에 큰 영향을 미치는 것이 밝혀져 있으나 그 유병률이 꾸준히 유지되는 것을 분석하기 위한 연구들을 진행해 왔다.

인간의 전체 유전체(게놈) 중 형질 발현과 관련된 것으로 입증된 부분을 유전자(gene)라고 하는데, 유전자는 인간 게놈의 오직 1-2%를 차지하며 나머지 ‘암흑 게놈(dark genome)’으로 불리는 부분의 역할은 아직까지 밝혀진 바가 부족하다.

지금까지 밝혀진 조현병 및 양극성장애와 연관된 유저자가 7%만의 발병 위험만을 설명하지 못하는 점에 착안해 연구팀은 암흑 게놈에 조현병과 양극성장애의 결정적인 열쇠가 존재할 것이라고 예상했다.

유전체 데이터베이스 ‘PsychENCODE’를 분석한 연구팀은 암흑 게놈에 존재하는 DNA 염기서열들 중 조현병과 양극성장애 발병과 관련된 56개, 40개 염기서열들을 발견했다.

연구팀은 이 염기서열들을 ‘신규 개방 분석 프레임(nORF, novel open reading frames)’이라 명명했다.

연구팀은 “인체의 단백질을 생성하는 유전자들을 완전히 분석하기 위해서는 기존의 밝혀진 DNA 구간들 외의 암흑구간의 기능을 무시해서는 안된다”고 강조하며 “새로운 염기서열들은 앞으로 정신과적 치료제들의 타겟이 될 수 있을 것”이라고 예상했다.


메디컬투데이 박세용 기자(seyong720@mdtoday.co.kr)

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