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▲ 알츠하이머병의 유전적 위험도는 부모 중 어느쪽으로부터 유전되었는지의 여부에 따라 달라질 수 있다는 연구 결과가 나왔다. (사진=DB)

 

[mdtoday=조민규 기자] 알츠하이머병의 유전적 위험도는 부모 중 어느쪽으로부터 유전됐는지의 여부에 따라 달라질 수 있다는 연구 결과가 나왔다.

유전된 알츠하이머병의 유전적 위험도는 어머니와 아버지 중 어느쪽으로부터 유전됐는지에 따라 달라질 수 있다는 연구 결과가 ‘자마(JAMA Neurology)’에 실렸다.

알츠하이머병은 가장 흔한 치매의 한 유형으로 인지 기능 저하를 동반한 퇴행성 뇌질환으로 알려져 있다. 알츠하이머병은 뇌에 비정상 단백이 축적되어 나타난다고 알려져 있으나 구체적인 발병 기전과 치료법은 알려진 바 없다.

전문가들은 알츠하이머병의 위험 요인을 알아내 예방적 접근이 중요하며 조기 진단을 통해 질병의 진행 속도를 늦추는 것을 강조하고 있다.

선행 연구에 따르면, 알츠하이머병의 위험 요인 중 유전적 요인이 차지하는 비중이 점차 늘어나고 있다. 가장 큰 유전적 위험 요인은 APOE4 유전자이며 2024년 3월에 발표된 연구에 따르면 약 17개의 유전적 변이가 알츠하이머병과 관련된 것으로 나타났다. 특히, 모든 알츠하이머병 사례의 약 25%가 가족성을 가진 것으로 나타났다.

연구진은 무증상 알츠하이머병에 대한 항아밀로이드 치료 연구에 참여한 65~85세 참가자 약 4400명의 데이터를 분석했다. 참가자들은 친부모가 기억 상실증을 보였는지, 언제 첫 증상이 나타났는지, 알츠하이머병에 대한 공식 진단을 받았는지에 대한 질문을 받았다. 또한 참가자들은 뇌에 축적된 베타-아밀로이드 단백질의 양을 측정하기 위해 PET 스캔 검사를 받았다.

연구 결과, 부모에게서 기억 장애와 관련된 증상이 있었던 참가자에게서 베타-아밀로이드 수치가 더 높게 나타났다. 다만, 연구진은 아버지의 후기 발병 치매 병력은 자녀의 알츠하이머병 위험 증가와 관련이 없는 등 비대칭성을 관찰할 수 있었다고 강조했다.

연구진은 모계 유전 패턴에서 관찰되는 미토콘드리아 장애를 바탕으로 알츠하이머병 유전에 있어 미토콘드리아 유전이 영향을 미칠 수 있을 것이라고 추측했다.

 

메디컬투데이 조민규 의학전문기자(awe0906@mdtoday.co.kr)

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